ABSTRACT
RESUMEN Los nódulos tiroideos representan un problema clínico a nivel mundial debida a su alta prevalencia. La importancia clínica de su estudio radica en excluir malignidad, que ocurre entre el 7-15% de los mismos. El método estándar de oro para el diagnóstico de los mismos es el análisis citológico de la punción aspiración con aguja fina. Sin embargo, hasta un 30% de estos presentan citologías indeterminadas (Bethesda III o IV). Con un resultado histopatológico benigno en, aproximadamente tres de cada cuatro de estos casos, la cirugía diagnóstica (tiroidectomía parcial o lobectomía) resulta en un inconveniente ya que expone al paciente a innecesarios riesgos quirúrgicos. En el caso de lesiones malignas, una tiroidectomía en una segunda etapa es a menudo indicada, lo que se asocia con costos adicionales y mayores riesgos de complicaciones quirúrgicas. Es por esto que se requiere de una herramienta con mayor precisión para determinar la benignidad o malignidad de un nódulo tiroideo con citología indeterminada. En este contexto el análisis molecular del tejido tiroideo se convierte en un poderoso complemento para el diagnóstico preoperatorio de los nódulos tiroideos con citología indeterminada, ya que entre el 60 al 70% de los cánceres de tiroides albergan al menos una mutación genética conocida.
ABSTRACT Thyroid nodules represent a clinical problem worldwide due to its high prevalence. The clinical importance lies in excluding malignancy, which occurs between 7-15% of them. The cytological analysis is the gold standard for the diagnosis. However, up to 30% of these have indeterminate cytologies (Bethesda III or IV). In these patients, diagnostic surgeries are performed. With a benign histopathological result in approximately three out of four of these cases, surgery results in an inconvenience since it exposes the patient to unnecessary surgical risks. In the case of malignant lesions, a thyroidectomy in a second stage is often indicated, which is associated with additional costs and increased risks of surgical complications. A more precise method is needed to determine the benignity or malignancy of a thyroid nodule with indeterminate cytology. In this context, molecular analysis of thyroid tissue becomes a powerful complement for the preoperative diagnosis of thyroid nodules with indeterminate cytology, since between 60 to 70% of thyroid cancers harbor at least one known genetic mutation.
ABSTRACT
RESUMEN Los tumores secretores de catecolaminas, feocromocitoma y paraganglioma son entidades poco frecuentes y potencialmente letales si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo. El laboratorio cumple un rol fundamental en el diagnóstico y seguimiento de estos tumores a través de la evidencia bioquímica de un exceso de catecolaminas. Sin embargo, muchas veces suele ser dificultoso arribar a un diagnóstico temprano, debido a la baja incidencia de estos tumores y a la dificultad de hallar laboratorios con equipamiento especializado. El marcador bioquímico y las técnicas utilizadas para su medición han ido cambiando con el correr de los años. Tradicionalmente, la medición de catecolaminas en orina era la prueba bioquímica utilizada. Posteriores hallazgos de metabolitos aumentados en la orina de paciente llevaron al uso de ensayos colorimétricos para la detección de ácido vainillin mandélico y metanefrinas como marcadores diagnósticos adicionales de tumor. Las pruebas actuales para el diagnóstico bioquímico muestran una excelente precisión diagnóstica. La medición de metanefrinas libres de plasma utilizando cromatografía líquida de alta resolución con detección electroquímica o de espectrometría de masas en tándem proporciona la máxima precisión para el diagnóstico de estos tumores.
ABSTRACT Catecholamine-secreting neuroendocrine tumors called Pheochromocytoma and Paraganglioma are rare entities, but potentially lethal if diagnosis and treatment are not established early enough. Clinical Laboratory plays an important role in the diagnosis and follow-up of these tumors, through the biochemical evidence of a hyperproduction of catecholamines and its metabolites.